नवजात शिशु के रक्त में जीन संपादन, परीक्षण में इटली दुनिया में प्रथम स्थान पर

क्या आपने कभी सोचा है कि जीवन के पहले कुछ सप्ताहों में नवजात शिशु के रक्त का क्या होता है? शायद नहीं, लेकिन मिलान में सैन राफेल के शोधकर्ताओं ने स्वयं से यह प्रश्न पूछा, और इसका उत्तर रक्त रोगों के उपचार में क्रांतिकारी बदलाव ला सकता है। इस महत्वपूर्ण अवधि के दौरान, वे कोशिकाएं जो आपके शेष जीवन के लिए रक्त का उत्पादन करेंगी, अभी भी संचारित हो रही हैं, जिन तक एक साधारण अंतःशिरा इंजेक्शन द्वारा आसानी से पहुंचा जा सकता है। ऐसा लगता है जैसे प्रकृति ने एक “सकारात्मक संवेदनशीलता का क्षण” प्रोग्राम किया है, जिसमें आनुवंशिक त्रुटियों को ठीक करना संभव है जो अन्यथा रोगी के साथ जीवन भर रहती हैं। इस अनोखी जैविक खिड़की का उपयोग करके तीन अलग-अलग रक्त रोगों का इलाज किया गया है। नवजात चिकित्सा का भविष्य शायद बदल गया है।

एक समय खिड़की जो प्रकृति बहुत ही कम समय के लिए खुली रखती है

की खोजआईआरसीसीएस सैन राफेल इसमें लगभग काव्यात्मक लालित्य है। जबकि हम वयस्कों के रक्त स्टेम कोशिकाएं हमारी अस्थि मज्जा में अच्छी तरह छिपी हुई होती हैं, एक तिजोरी की तरह सुरक्षित, वहीं नवजात शिशु एक विशेष अवधि से गुजरते हैं। जन्म के बाद पहले कुछ सप्ताहों में, ये बहुमूल्य कोशिकाएं रक्तप्रवाह में स्वतंत्र रूप से घूमती रहती हैं, तथा यकृत से अस्थि मज्जा में अपने अंतिम गंतव्य तक जाती हैं।

सैन राफेल-टेलीथॉन इंस्टीट्यूट फॉर जीन थेरेपी की टीम के नेतृत्व में इतालवी शोधकर्ताओं ने महसूस किया कि यह एक अनूठा अवसर था। अब अस्थिमज्जा से स्टेम कोशिकाओं को निकालने, उन्हें प्रयोगशाला में संशोधित करने और पुनः स्थापित करने की कोई आवश्यकता नहीं है: लक्ष्य तक सीधे पहुंचने के लिए एक साधारण अंतःशिरा इंजेक्शन ही पर्याप्त है। यह तिजोरी को तोड़ने और दरवाजा खुला पाने के बीच का अंतर है।

वैज्ञानिकों ने इस पद्धति का परीक्षण तीन विभिन्न रक्त रोगों से पीड़ित नवजात चूहों पर किया। सुधारात्मक जीन को ले जाने के लिए संशोधित वायरल वेक्टर का उपयोग करना. प्रतिष्ठित जर्नल सेल में प्रकाशित परिणामों से पता चलता है कि कई मामलों में सफलता दर पारंपरिक जीन थेरेपी से भी अधिक है। यह एक ऐसी जीत है जो नवजात चिकित्सा के लिए नए परिदृश्य खोलती है।

तीन रक्त रोगों को लाइलाज होने से पहले ही हरा दिया गया

इस शोध में तीन विशेष रूप से आक्रामक विकृतियों को लक्ष्य किया गया। पहला हैऑटोसोमल रिसेसिव ऑस्टियोपेट्रोसिस, एक ऐसी स्थिति जो शरीर को हड्डियों को बनाने के लिए आवश्यक विशेष कोशिकाओं का उत्पादन करने से रोकती है। इससे पीड़ित बच्चों की हड्डियां असामान्य रूप से कमजोर हो जाती हैं और अधिकांश बच्चे जीवन के पहले दशक तक जीवित नहीं रह पाते।

दूसरा लक्ष्य एक दुर्लभ चयापचय प्रतिरक्षाविहीनता थी जो प्रतिरक्षा प्रणाली को गंभीर रूप से प्रभावित करती है। जिन चूहों का उपचार नहीं किया गया, वे दूध छुड़ाने से पहले ही मर गए, जबकि जिन चूहों को जीन थेरेपी दी गई, वे जीवित रहे और उनका स्वास्थ्य सामान्य रहा। एक परिणाम जो, यदि मनुष्यों में पुष्टि हो जाए, इससे हर साल सैकड़ों बच्चों की जान बचाई जा सकती है।

लेकिन सबसे प्रभावशाली सफलता चिंता का विषय है फैन्कोनी एनीमियाडीएनए की मरम्मत में दोष के कारण होने वाला एक अस्थि मज्जा सिंड्रोम, जो मुख्य रूप से रक्त स्टेम कोशिकाओं को प्रभावित करता है। इस रोग का उपचार करना विशेष रूप से कठिन है, क्योंकि पारंपरिक जीन थेरेपी के लिए पर्याप्त मात्रा में स्वस्थ स्टेम कोशिकाएं एकत्रित नहीं की जा सकतीं।. नवजात चूहों में इंजेक्शन लगाने के कई महीनों बाद, प्रतिरक्षा कोशिकाओं का उत्पादन शुरू हो जाता है। सामान्य स्तर पर पहुंच गया था और एक वर्ष से अधिक समय तक स्थिर रहा।

नवजात चिकित्सा: जब समय जीवन और मृत्यु के बीच अंतर बनाता है

इस दृष्टिकोण की सफलता की कुंजी सही समय पर चयन है। लुइगी नालदिनीएसआर-टिगेट के निदेशक और अध्ययन के समन्वयक, बताते हैं कि एक “अद्वितीय, समय-संवेदनशील खिड़की” होती है, जिसके दौरान रक्त स्टेम कोशिकाएं परिसंचरण में प्रचुर मात्रा में होती हैं।

शोधकर्ताओं ने दर्शाया है कि उम्र बढ़ने के साथ यह खिड़की तेजी से बंद हो जाती है। यद्यपि नवजात शिशुओं में जीन थेरेपी बहुत अच्छी तरह से काम करती है, लेकिन वयस्क चूहों में इसकी प्रभावशीलता नाटकीय रूप से कम हो जाती है। इस कारण से, उन्होंने पहले से ही चिकित्सकीय रूप से स्वीकृत “मोबिलाइजिंग” दवाओं के उपयोग का भी परीक्षण किया, जो स्टेम कोशिकाओं को अस्थि मज्जा से बाहर निकलने और परिसंचरण में वापस आने के लिए मजबूर करती हैं।

इन दवाओं के परिणाम आशाजनक हैं, यद्यपि नवजात शिशुओं पर प्राप्त परिणामों की तुलना में कम प्रभावशाली हैं। ऐसा लगता है जैसे प्रकृति ने इस संक्रमण काल ​​को ठीक से इस लिए डिजाइन किया था कि इसमें सुधारात्मक हस्तक्षेप संभव हो सके, जो अन्यथा असंभव होता। एक प्रकार का जैविक "रखरखाव मोड" जो जीवन के पहले कुछ हफ्तों तक ही सक्रिय रहता है।

बुनियादी अनुसंधान से लेकर नैदानिक ​​वास्तविकता तक

इस पद्धति में भविष्य की प्रौद्योगिकियों या आक्रामक प्रक्रियाओं की आवश्यकता नहीं होती। प्रयुक्त वायरल वेक्टर वही हैं जो अन्य जीन थेरेपी में पहले से ही सफलतापूर्वक उपयोग किए जा रहे हैं, तथा अंतःशिरा इंजेक्शन तकनीक किसी भी बाल चिकित्सा अस्पताल में नियमित रूप से प्रयोग की जाती है।

चूहों से मनुष्यों तक की छलांग स्वचालित नहीं होगी, लेकिन इसकी नींव मौजूद है। शोधकर्ताओं ने मानव रक्त के नमूनों का विश्लेषण किया और पुष्टि की कि यही घटना मानव नवजात शिशुओं में भी होती है: जीवन के पहले सप्ताह में बड़ी संख्या में स्टेम कोशिकाएं प्रवाहित होती हैं।

जीन थेरेपी असाधारण विस्तार के दौर से गुजर रही है, और इटली इस क्रांति का नायक है। पीएनआरआर द्वारा 320 मिलियन यूरो से अधिक वित्त पोषित राष्ट्रीय अनुसंधान केंद्र "आरएनए प्रौद्योगिकी के साथ जीन थेरेपी और दवाओं का विकास", में 1500 शोधकर्ता और 32 संस्थान शामिल हैं। एक निवेश जो पहले से ही ठोस फल दे रहा है।

मानव नैदानिक ​​परीक्षणों के लिए अभी भी समय और सावधानी की आवश्यकता होगी, लेकिन यह शोध एक बिल्कुल नया परिप्रेक्ष्य खोलता है। एलेसियो कैंटोरेअध्ययन के लेखकों में से एक, ने स्पष्ट रूप से इस बात को रेखांकित किया है:

"यद्यपि समेकित एक्स विवो उपचारों की तुलना में इसकी दक्षता वर्तमान में सीमित है, फिर भी यदि इसे मानव बच्चों में दोहराया जाए तो यह कुछ आनुवंशिक रोगों जैसे गंभीर प्रतिरक्षाविहीनता या फैनकोनी एनीमिया में लाभ पहुंचाने के लिए पर्याप्त हो सकता है।"

नवजात जीन संपादन: एक ऐसी चिकित्सा जो भविष्य की ओर देखती है

यह शोध महज वैज्ञानिक प्रगति से कहीं अधिक है। यह दर्शाता है कि समाधान प्रायः स्पष्ट दृष्टि से, उन प्राकृतिक तंत्रों में छिपे होते हैं जो जीवन ने लाखों वर्षों के विकास के दौरान विकसित किये हैं।

जीवन में प्रारम्भिक अवस्था में ही हस्तक्षेप करके उन बीमारियों को रोकने की क्षमता, जो अन्यथा सदैव बनी रहती हैं, के बहुत बड़े निहितार्थ हैं। न केवल रक्त रोगों के लिए, बल्कि संभावित रूप से कई अन्य आनुवंशिक स्थितियों के लिए भी, जो बाद में बचपन या वयस्कता में प्रकट होती हैं।

इतालवी अनुसंधान अंतर्राष्ट्रीय परिदृश्य पर अपनी अलग पहचान बनाए हुए हैयह दर्शाता है कि विज्ञान और नवाचार में निवेश करने से ठोस परिणाम मिलते हैं। जबकि अन्य देश अधिक महंगे और जटिल तरीकों पर ध्यान केंद्रित करते हैं, हमारे शोधकर्ताओं ने एक अधिक सीधा रास्ता खोज लिया है, जो एक ऐसी जैविक विशेषता का उपयोग कर रहा है जो हमेशा से मौजूद थी, जिसे समझा और उपयोग किए जाने की प्रतीक्षा थी।

इस मिलानी खोज से नवजात चिकित्सा का भविष्य हमेशा के लिए बदल सकता है। और कौन जानता है कि मानवता की भलाई के लिए कितनी अन्य जैविक "खिड़कियाँ" पहचाने जाने और उनका दोहन किए जाने की प्रतीक्षा कर रही हैं। प्रकृति, एक बार फिर, हमारे लिए उपलब्ध सर्वोत्तम अनुदेश पुस्तिका साबित हुई है: हमें बस यह जानने की जरूरत है कि इसे नई नजर से कैसे पढ़ा जाए।