सिडनी की एक प्रयोगशाला की खामोशी में, कुछ माता-पिता और एक वैज्ञानिक दल ने एक ऐसे प्रश्न का उत्तर दिया है जो चिकित्सा के इतिहास को बदल देगा: "क्या होगा यदि आप किसी व्यक्ति को उसके जन्म से पहले ही ठीक कर सकें?" यह प्रश्न, पिछले नुकसान के दर्द से पैदा हुआ हैस्पाइनल मस्कुलर अट्रोफी (एसएमए), एक विनाशकारी आनुवंशिक रोग जो मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है और प्रगतिशील मांसपेशी पक्षाघात का कारण बनता है, ने एक अविश्वसनीय भ्रूण चिकित्सा को जन्म दिया है।
आज, ढाई साल बाद, उनकी छोटी बच्ची अपनी उम्र के किसी भी अन्य बच्चे की तरह दौड़ती, खेलती और हंसती है, और उस सजा के लक्षणों से पूरी तरह मुक्त है। इतिहास में यह पहली बार है कि किसी आनुवंशिक बीमारी का इलाज किया गया है और उसे पराजित किया गया है, जबकि रोगी अभी भी मां के गर्भ में है।
बीमारी की चुनौती और माता-पिता की आशा
इस छोटी सी लड़की की कहानी दर्द से भरी है। जैसा कि बताया गया है, उनके माता-पिता पहले ही एसएमए नामक बीमारी के कारण अपने बच्चे को खो चुके थे। जो लगभग 10.000 जन्मों में से एक को प्रभावित करता है। जब उन्होंने पाया कि वे एक नई गर्भावस्था का सामना कर रहे हैं, तो उन्होंने हताश होकर कोई विकल्प तलाशना शुरू कर दिया। उनके दृढ़ संकल्प ने डॉक्टरों को एक ऐसे दृष्टिकोण पर विचार करने के लिए प्रेरित किया जो पहले कभी नहीं आजमाया गया था: गर्भावस्था के दौरान हस्तक्षेप करना, जब मोटर न्यूरॉन्स को क्षति अभी तक प्रकट नहीं हुई थी।
चिकित्सक मिशेल फ़रार, बाल रोग विशेषज्ञ न्यूरोलॉजिस्टन्यू साउथ वेल्स यूनिवर्सिटी सिडनी के डॉ. के.पी. शर्मा ने इस अग्रणी हस्तक्षेप का नेतृत्व किया। उन्होंने में प्रकाशित एक अध्ययन में पुष्टि की, "रोगी में बीमारी के कोई लक्षण नहीं दिखते हैं।" मेडिसिन के न्यू इंग्लैंड जर्नल (मैं इसे यहां लिंक करूंगा). यह एक असाधारण, मार्मिक जीत है जो प्रसवपूर्व चिकित्सा में नए आयाम खोलती है।
भ्रूण चिकित्सा की क्रियाविधि
इस भ्रूण चिकित्सा का मूल एक दवा में निहित है जिसे कहा जाता है रिस्डिप्लाम, जैव प्रौद्योगिकी कंपनी द्वारा विकसित रॉश. यह एक अणु है जो जीन पर कार्य करता है एसएमएन2, जिससे मोटर न्यूरॉन्स के अस्तित्व के लिए आवश्यक अधिक एसएमएन प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए प्रेरित किया जाता है। SMN1 जीन की अनुपस्थिति के कारण होने वाली इस प्रोटीन की कमी, SMA का आधार है।
सबसे गंभीर मामलों में, जैसे कि इस छोटी लड़की के मामले में, व्यक्तियों में SMN1 जीन की दोनों प्रतियां नहीं होती हैं तथा पास के जीन, SMN2 की केवल एक या दो प्रतियां होती हैं, जो आंशिक रूप से इस कमी की भरपाई करती हैं।
मां उन्होंने गर्भावस्था के 32वें सप्ताह से शुरू करके छह सप्ताह तक प्रतिदिन दवा ली। इसके बाद बच्ची का जीवन के पहले सप्ताह से ही उपचार जारी रखा गया।
परिणाम और भविष्य के निहितार्थ
इस भ्रूण चिकित्सा की सफलता वास्तव में एक बड़ा परिवर्तनकारी कदम हो सकती है। रिचर्ड फिंकेल, क्लिनिकल न्यूरोसाइंटिस्ट सेंट जूड चिल्ड्रन रिसर्च हॉस्पिटल अध्ययन का नेतृत्व करने वाले मेम्फिस के डॉ. डेविड लैंग ने इस बात पर जोर दिया कि अब तक एसएमए का उपचार केवल जन्म के बाद ही किया जाता था, जब क्षति अक्सर पहले से ही मौजूद होती थी।
यह तथ्य कि छोटी बच्ची अब स्वस्थ होकर और बिना किसी लक्षण के बड़ी हो रही है, शीघ्र हस्तक्षेप के महत्व को दर्शाता है। एसएमएन प्रोटीन विशेष रूप से गर्भावस्था की दूसरी और तीसरी तिमाही तथा जीवन के प्रथम महीनों में महत्वपूर्ण होता है। इस समयावधि में हस्तक्षेप करने से जीवन और मृत्यु के बीच का अंतर हो सकता है।
भ्रूण चिकित्सा: प्रसवपूर्व चिकित्सा का एक नया युग
भ्रूण चिकित्सा ने पहले अकल्पनीय परिदृश्यों को खोल दिया है, और "असाध्य" और "उपचार योग्य" के बीच की सीमा एक बार फिर नए रास्ते तलाशने में परिप्रेक्ष्य और साहस का प्रश्न बन गई है। अमेरिकी FDA ने इस एकल मामले के लिए अध्ययन को मंजूरी दे दी है, लेकिन इसके परिणाम बड़े परीक्षणों का मार्ग प्रशस्त कर सकते हैं।
इस उपचार की सफलता अन्य आनुवंशिक बीमारियों के लिए भी इसी प्रकार के उपचार को प्रेरित कर सकती है, जिससे हजारों परिवारों को आशा की किरण मिलेगी। प्रसवपूर्व चिकित्सा एक नए युग में प्रवेश कर रही है, जहां मां का गर्भ अब केवल प्रतीक्षा का स्थान नहीं रह गया है, बल्कि देखभाल का प्रथम स्थान बन सकता है।
