आप सभी जानते हैं CRISPR, अब: हाल के वर्षों में आनुवंशिकी में वास्तविक, महान नवाचार (जिसने वैज्ञानिक जेनिफर डौडना और इमैनुएल चार्पेंटियर को लाया है) il रसायन विज्ञान के लिए 2020 का नोबेल पुरस्कार). कुछ साल पहले तक, डीएनए के हिस्सों को "काटने और सिलने" की तकनीक चिकित्सा के बजाय विज्ञान कथा जैसी लगती थी।
और अब हम हैं: आने वाले महीनों में इस जीन संपादन तकनीक का उपयोग करने वाला पहला उपचार थैलेसीमिया और अन्य दुर्लभ वंशानुगत रक्त रोगों से लड़ने के लिए आ सकता है, जो पूरे ग्रह पर लाखों लोगों को प्रभावित करते हैं।
एक्सा-सेल: थैलेसीमिया, सिकल सेल एनीमिया और भी बहुत कुछ
थेरेपी, कहा जाता है Exa-सेल (एक्सगैमग्लोजीन ऑटोटेमसेल का संक्षिप्त रूप), के बीच $900 मिलियन के सहयोग के हिस्से के रूप में बनाया गया था शिखर, दुर्लभ बीमारियों के विशेषज्ञ, ई CRISPR चिकित्सा विज्ञान. इसने बीटा थैलेसीमिया और सिकल सेल एनीमिया, दो दुर्लभ आनुवंशिक रक्त विकारों के रोगियों की मदद करने में पहले ही वादा दिखाया है।
La बीटा थैलेसीमियाविशेष रूप से, यह क्षतिग्रस्त या गायब जीन की विशेषता है जो हीमोग्लोबिन (एक आवश्यक प्रोटीन जो ऑक्सीजन का परिवहन करता है) के उत्पादन को कम करता है। इससे यकृत, प्लीहा का बढ़ना या हृदय और हड्डी की विकृतियाँ हो सकती हैं। दुनिया में 100.000 लोगों में से एक इससे प्रभावित है, और इसे घातक बनने से रोकने के लिए नियमित रक्त आधान की आवश्यकता होती है।
सिकल सेल एनीमिया एक दोषपूर्ण जीन के कारण होता है जो हीमोग्लोबिन की स्थिरता को बदल देता है, जिससे स्वस्थ रक्त कोशिकाओं को शरीर के चारों ओर ऑक्सीजन ले जाने से रोका जाता है।
2023, संपर्क का वर्ष
एक्सा-सेल ने थैलेसीमिया रोगियों के लिए आवश्यक रक्त आधान और इस विकार से जुड़ी सबसे खराब स्थितियों को बहुत कम कर दिया है। उपचार के बाद उन्होंने महीनों, वर्षों तक ऐसा किया। परिणामों की प्रभावशाली मात्रा पिछले महीने प्रस्तुत इस पहले जीन संपादन उपचार का मार्ग प्रशस्त हुआ, जो अब आम जनता तक पहुंचने की राह पर है।
एक्सा-सेल को इस साल के अंत तक अमेरिका, ब्रिटेन और यूरोप में विनियामक अनुमोदन मिलने की उम्मीद है, जिससे उसे 2023 में विपणन प्राधिकरण प्राप्त करने की अनुमति मिल जाएगी। हम यहां हैं।
थैलेसीमिया और सिकल सेल एनीमिया के खिलाफ एक्सा-सेल सीआरआईएसपीआर थेरेपी कैसे काम करती है?
वर्टेक्स और सीआरआईएसपीआर थेरेप्यूटिक्स से थेरेपी के मामले में, सीआरआईएसपीआर जीन संपादन (शरीर के बाहर किया जाता है) का उपयोग "एक्स-विवो" (रोगी से लिए गए नमूने पर) किया जाता है। स्टेम कोशिकाओं को निकाला जाता है, सेलुलर डीएनए को एक प्रकार के हीमोग्लोबिन के निर्माण को प्रोत्साहित करने के लिए एक्सा-सेल द्वारा संशोधित किया जाता है जो शरीर केवल बचपन के दौरान पैदा करता है, और संशोधित कोशिकाओं को रोगी में फिर से डाला जाता है। स्वस्थ हीमोग्लोबिन और लाल रक्त कोशिकाओं का उत्पादन बढ़ता है, क्षति कम हो जाती है या समाप्त हो जाती है।
स्विट्जरलैंड में 2022 यूरोपियन हेमेटोलॉजी एसोसिएशन कांग्रेस में प्रस्तुत नैदानिक डेटा जबरदस्त हैं। बीटा थैलेसीमिया या सिकल सेल एनीमिया वाले सभी रोगियों को एक्सा-सेल प्राप्त करने पर ट्रांसफ्यूजन की लगभग शून्य आवश्यकता थी। थैलेसीमिया से पीड़ित 44 रोगियों में से 42 को उपचार के बाद पूरे 37 महीनों के अवलोकन के दौरान एक भी ऑपरेशन नहीं करना पड़ा। 2 ने आधान के लिए आवश्यक रक्त को 75% और 89% तक कम कर दिया।
और सिकल सेल एनीमिया के गंभीर रूप वाले 31 मरीज़? उपचार के बाद के 32 महीनों के अवलोकन में किसी को भी वासो-ओक्लूसिव संकट नहीं हुआ। एक्सा-सीएल प्राप्त करने से पहले, उन्हें प्रति वर्ष औसतन 4 दौरे पड़ते थे।
अपार क्षमता
सीआरआईएसपीआर वर्तमान में विकास में जीन थेरेपी का एकमात्र प्रकार नहीं है। ऐसे कई हैं, और MIT के NEWDIGS दवा विकास कार्यक्रम के अनुसार, 60 से अधिक जीन और कोशिका उपचार वे 2030 तक बाजार में आ सकते हैं।
यह अब "लाइलाज" मानी जाने वाली बीमारियों के बारे में हमारे सोचने के तरीके को हमेशा के लिए बदल देगा। हम दुर्लभ बीमारियों से लेकर एचआईवी और हृदय समस्याओं तक कई विकारों के इलाज के लिए धीरे-धीरे जीन और सेल थेरेपी विकसित कर सकते हैं।
हम थैलेसीमिया से शुरुआत करते हैं, लेकिन रास्ता अभी खोला गया है।
